¿Sabías que el 80% de las personas con enfermedades raras no tienen un diagnóstico? Un equipo de científicos en Londres ha dado un gran paso para cambiar esto. Usando una herramienta llamada geneBurdenRD, analizaron los genomas completos de más de 34.000 personas y descubrieron 141 nuevas asociaciones entre genes y enfermedades. Esto podría ayudar a diagnosticar y tratar mejor a pacientes con enfermedades raras.
Entre los hallazgos más importantes, los investigadores identificaron genes relacionados con enfermedades como la diabetes monogénica, la epilepsia y el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad que afecta los nervios y puede deformar los pies. Aunque todavía hay desafíos, como estudiar enfermedades ultra raras con muy pocos casos, este avance es un rayo de esperanza para muchas familias que esperan respuestas.
Este estudio es parte del Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa británica que busca transformar la medicina genética. ¿Te imaginas un futuro donde todas las enfermedades raras tengan un diagnóstico y tratamiento? ¡La ciencia está trabajando para hacerlo posible! (SINC | Nature)
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